Das Rett-Syndrom ist eine seltene und schwerwiegende neurologische Störung. Die Krankheit betrifft normalerweise hauptsächlich Mädchen.
Die Krankheit wird normalerweise in den ersten 2 Lebensjahren entdeckt. Obwohl es keine Heilung gibt, können Babys durch frühzeitiges Erkennen und Behandeln die Krankheit heilen. Zuvor wurde angenommen, dass das Rett-Syndrom Teil der Autismusstörung ist. Jetzt ist die Krankheit hauptsächlich erblich bedingt. Lassen Sie aFamilyToday Health mehr über dieses Syndrom erfahren!
Das Alter, in dem das Risiko für dieses Syndrom besteht, ist ebenfalls äußerst unterschiedlich. Die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen sich in den ersten 6 Monaten normal zu entwickeln, bevor Anzeichen erkennbar sind. Die häufigsten Veränderungen treten normalerweise im Alter zwischen 12 und 18 Monaten auf und können plötzlich oder langsam auftreten.
Symptome sind:
Langsames Wachstum . Das Gehirn entwickelt sich nicht wie normale Babys und der Kopf ist normalerweise klein (Ärzte nennen es Mollusken). Dieses verkümmerte Wachstum wird deutlicher, wenn das Baby älter wird.
Handbewegungsprobleme. Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom verlieren die Fähigkeit, ihre Hände zu kontrollieren. Babys drehen oft ihre Hände oder stricken ihre Hände zusammen;
Keine Sprachkenntnisse. Die sozialen und sprachlichen Fähigkeiten der Babys 1 bis 4 werden allmählich abnehmen. Babys mit Rett-Syndrom hören oft auf zu reden und haben möglicherweise negative Bedenken. Babys können andere, Spielzeug und die Umgebung meiden oder sich um sie kümmern.
Muskel- und Koordinationsprobleme. Dies kann das Baby seltsam aussehen lassen;
Kurzatmigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom können unregelmäßige Atmung und Krampfanfälle, schnelles Atmen, starkes Atmen oder Schlucken von Speichel und Schlucken von Atem haben.
Kinder mit Rett-Syndrom neigen auch dazu, mit zunehmendem Alter gestresst und gereizt zu werden. Babys können lange weinen oder schreien oder lange lachen.
Die Symptome des Rett-Syndroms bessern sich normalerweise nicht mit der Zeit. Diese Symptome bleiben ein Leben lang bei Ihrem Baby. Normalerweise verschlimmern sich die Symptome erheblich oder ändern sich nicht. Es ist sehr selten, dass Menschen mit Rett-Syndrom unabhängig leben können.
Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom haben eine X-Chromosomen-Mutation. Obwohl das Rett-Syndrom vererbt wird, erben Babys fast nie ein fehlerhaftes Gen von ihren Eltern, das eine Mutation ist, die in der DNA Ihres Babys auftritt.
Wenn ein Junge die Rett-Mutation hat, überlebt er die Geburt selten. Jungen haben nur ein X-Chromosom (anstelle von Mädchen mit 2), daher sind die Auswirkungen viel schwerwiegender und fast immer tödlich.
Bei Mädchen können Ärzte eine Diagnose stellen, indem sie das Baby beobachten und mit ihren Eltern darüber sprechen, beispielsweise wann Symptome auftreten. Da das Rett-Syndrom selten ist, schließen Ärzte Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen, Zerebralparese, Stoffwechselstörungen und vorgeburtlichen Hirnstörungen normalerweise aus.
Gentests können bei 80% der Mädchen mit Verdacht auf Rett-Syndrom helfen, die Diagnose zu bestätigen. Diese Tests können auch die Schwere der Krankheit vorhersagen.
Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, gibt es Behandlungen, die die Symptome verbessern können. Babys sollten diese Behandlungen während ihres gesamten Lebens beibehalten. Die besten Möglichkeiten zur Behandlung des Rett-Syndroms sind:
Medizinische Versorgung und Medizin;
Physiotherapie;
Sprachtherapie;
Beschäftigungstherapie;
Verhaltenstherapie;
Support-Services.
Medikamente können einige Bewegungsprobleme bei Babys mit Rett-Syndrom behandeln. Medikamente können auch helfen, Anfälle zu kontrollieren. Experten glauben, dass Therapien Mädchen mit Rett-Syndrom helfen können. Einige Kinder gehen möglicherweise auch zur Schule und lernen, nach der Anwendung von Therapien besser Kontakte zu knüpfen.
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