Wie Edward und Down ist das Patau-Syndrom ein häufiges genetisches Syndrom bei Babys und hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit des Babys im Mutterleib.
Chromosomenanomalien sind die Hauptursache für Fehlgeburten (Fehlgeburten) und Totgeburten. Dieser Zustand kann zu gefährlichen Syndromen wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21), dem Edward-Syndrom (Trisomie 18) und insbesondere dem Patau-Syndrom führen. Sie haben vom Patau-Syndrom gehört, verstehen es aber nicht vollständig. Befolgen Sie daher die folgenden Informationen von aFamilyToday Health , um dieses genetische Syndrom besser zu verstehen.
Das Patau-Syndrom ist ein anderer Begriff für ein Baby mit einer Chromosomenanomalie. Normalerweise werden Babys mit 46 Chromosomen geboren, die in 23 Paaren angeordnet sind. Wenn sie jedoch das Patau-Syndrom haben, haben sie in jeder Körperzelle eine zusätzliche Kopie des 13. Chromosoms (Trisomie 13). Diese Kopie kann schwerwiegende neurologische und Herzfehler verursachen, die es einem Neugeborenen erschweren, nach der Geburt zu überleben.
Die genaue Ursache dieses Syndroms ist derzeit nicht bekannt. Im Allgemeinen betrifft dieses Syndrom Mädchen mehr als Jungen. Wie das Down-Syndrom glauben auch viele Forscher, dass dieses Syndrom mit dem Alter der Mutter während der Schwangerschaft zusammenhängt.
Babys mit Patau-Syndrom haben häufig körperliche oder geistige Gesundheitsprobleme. Die Babys haben normales Gewicht, einen kleinen Kopf und eine geneigte, verzerrte Stirn. Große Nase, tief angesetzte Ohren, ungewöhnlich geformt und anfällig für Augenfehler, Gaumenspalte und Gaumenspalte . Einige Babys werden mit einem Stück Kopfhaut geboren, das wie Wunden aussieht. Darüber hinaus haben Babys mit Patau-Syndrom auch Symptome wie:
Zusätzliche Finger oder Zehen haben (Fingerredundanzfehler)
Verformter Fuß
Bei Problemen mit der Gehirnstruktur teilt sich das Gehirn nicht in zwei Hemisphären, was zu einer Krankheit führt, die als einzelner Ventrikel bekannt ist.
Bei Mädchen kann die Gebärmutter eine ungewöhnlich geformte Gebärmutter haben, die als Bikonkave bezeichnet wird. Bei Jungen gelangen die Hoden manchmal nicht in den Hodensack ( versteckte Hoden ).
Herzfehler (80%)
Nierenfehler ...
Das Patau-Syndrom ist ziemlich selten, die Rate beträgt 1 / 16.000 Feten und Säuglinge damit. Laut Statistik sterben bis zu 95% der Babys mit Patau-Syndrom vor der Geburt und nur etwa 5-10% leben im ersten Jahr.
Es ist jedoch schwierig, die genaue Lebenserwartung eines Babys mit Trisomie 13 vorherzusagen. Es gibt einige Fälle, in denen Babys bis zur Pubertät leben können, aber dies ist sehr selten.
Babys mit Patau-Syndrom haben ihre eigenen Merkmale und können mit einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert werden. Es kann jedoch manchmal mit dem Edwards-Syndrom verwechselt werden, sodass Gentests erforderlich sind, um die Diagnose zu bestätigen.
Darüber hinaus empfehlen Ärzte bildgebende Verfahren wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT), um nach Gehirn-, Herz- und Nierenfehlern zu suchen.
Der Doppeltest wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt, während der Dreifachtest normalerweise in der 14. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Diese Tests helfen bei der Bestimmung des Risikos, dass der Fötus das Patau-Syndrom hat. Wenn beide Methoden zu dem Schluss kommen, dass bei Ihrem Baby ein hohes Risiko für Geburtsfehler besteht , wird Ihr Arzt Ihnen eine Amniozentese für eine genauere Untersuchung empfehlen .
Dieser Test hilft, die Genauigkeitsrate für Screening-Ergebnisse zu erhöhen. Ultraschall hilft bei der Bestimmung des Gestationsalters, der grundlegenden Indikatoren des Fetus, der Kopf-Po-Länge, des Nackens des Nackens ... Dies ist die Grundlage für Ärzte, um genaue Schlussfolgerungen über den Gesundheitszustand des Fötus zu ziehen. Kinder.
Dies ist eine Methode zur Analyse der freien DNA des Fötus im Blut der Mutter, um nach genetischen Störungen zu suchen, die der Fötus möglicherweise hat. Diese Methode ist bis zu 99,9% genau und basierend auf diesem Ergebnis kann der Arzt schließen, ob der Fötus genetische Störungen hat oder nicht. Sobald die Testergebnisse verfügbar sind, müssen sie nicht mehr wiederholt oder mit anderen Screening-Methoden durchgeführt werden.
Wenn bei Ihrem Baby vor der Geburt das Patau-Syndrom diagnostiziert wird, gibt Ihnen Ihr Arzt einige Ratschläge. Einige Eltern entscheiden sich für ein Eingreifen, während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden. Es gibt auch einige Eltern, die die Schwangerschaft fortsetzen möchten, bis das Baby geboren ist, obwohl die Überlebenschancen ihres Babys gering sind. Einige von ihnen entscheiden sich für besondere Sorgfalt, um das Leben des Babys zu verlängern.
Wenn Sie sich für die Schwangerschaft und Geburt entscheiden, konzentriert sich die postpartale Behandlung Ihres Babys auf die spezifischen körperlichen Probleme Ihres Babys. Der Arzt kann operiert werden, um Herzfehler oder andere Defekte wie Gaumenspalten und Gaumenspalten zu behandeln. Darüber hinaus gibt es andere Methoden wie Physiotherapie und Sprachtherapie, um Kindern mit Patau-Syndrom zu helfen, sich normal zu entwickeln.
Eltern von Kindern mit Patau-Syndrom werden aufgefordert, sich genetisch beraten zu lassen, um:
Verstehen Sie die Ergebnisse von Chromosomentests im Detail
Verstehen Sie, dass ein weiteres Baby auch für die Auswirkungen der Krankheit gefährdet ist
Verstehen Sie die diagnostischen Möglichkeiten für andere Schwangerschaften.
Durch die oben genannte Weitergabe haben Sie hoffentlich weitere nützliche Informationen über das Patau-Syndrom bei Neugeborenen erhalten. Da dieses Syndrom unvorhersehbar und unbehandelt ist, sollten Sie während der Schwangerschaft eine vollständige Untersuchung durchführen, um möglicherweise auftretende schlimme Situationen sofort zu erkennen und teilweise zu begrenzen.
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