Das Dravet-Syndrom ist ein Problem für die Eltern, da es häufig bei Kindern auftritt und körperliche und geistige Probleme verursachen kann.
Lassen Sie uns herausfinden, was das Dravet-Syndrom ist, seine Symptome, seine Ursachen, seine Diagnose und Behandlung!
Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Epilepsiesymptome und Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist. Krampfanfälle treten normalerweise in jungen Jahren auf. Kinder im Alter von 2 bis 3 Jahren haben kognitive, Verhaltens- und körperliche Probleme.
Dies ist ein lebenslanger Zustand, der mit einem genetischen Defekt im SCN1A-Gen verbunden ist, aber manchmal ohne genetischen Defekt auftreten kann. Dieses Syndrom wird anhand der klinischen Anzeichen und Symptome des Kindes in Kombination mit diagnostischen Tests diagnostiziert.
Epilepsie durch Dravet-Syndrom ist besonders schwer zu kontrollieren. Antikonvulsive Behandlungen sind häufig hochwirksam, um die beim Dravet-Syndrom auftretenden Anfälle zu reduzieren. Die Forscher suchen weiterhin nach neuen Strategien und Behandlungsoptionen, um dieses Problem zu kontrollieren.
Das Dravet-Syndrom wurde 1978 von der Psychiaterin Charlotte Dravet entdeckt. Es wird geschätzt, dass die Erkrankung bei 15.700 eine Inzidenz von 1: 15.700 aufweist (dh bei 15.700 wird nur 1 Person daran leiden). Daher wird sie als seltene Epilepsie-Störung angesehen.
Zu den Symptomen des Dravet-Syndroms, die sich mit der Zeit verschlimmern können, gehören:
• Anfälle: Verschiedene Arten von Epilepsie, die häufig beim Dravet-Syndrom auftreten, umfassen myoklonische Anfälle, tonische klonische Anfälle und nicht konvulsive Anfälle .
• Aktivierung von Krämpfen: Patienten können lichtempfindlich sein, sodass sie anfällig für Anfälle sind, wenn sie blinkende Lichter sehen. Darüber hinaus kann der Patient als Reaktion auf Änderungen der Körpertemperatur zu Anfällen neigen.
• Ataxie (Gleichgewichtsproblem): Der Patient hat Schwierigkeiten bei der Koordination und Bewegung, tritt bereits in jungen Jahren auf und setzt sich dann im Jugend- und Erwachsenenalter fort.
• Verminderte Mobilität: Menschen mit Dravet-Syndrom neigen dazu, beim Gehen gebeugt zu wirken und leiden häufig unter Beinschmerzen, unstetigem Gehen und Buckel.
• Kognitive Beeinträchtigung: Bei Kindern können Sprach- und kognitive Probleme auftreten, die ein Leben lang anhalten.
• Verhaltensprobleme: Menschen, die mit dem Syndrom leben, können gereizte, aggressive Emotionen oder autistisches Verhalten zeigen.
• Infektionen: Patienten haben aufgrund des schwachen Immunsystems leicht Probleme mit Infektionen, Krankheiten, Fieber und einem schwachen Körper.
• Ungleichmäßige Regulierung der Körpertemperatur: Der Patient kann eine Veränderung des autonomen Nervensystems feststellen, die dazu führen kann, dass die Körpertemperatur zu hoch oder zu niedrig ist, was zu abnormalem Schwitzen führt.
• Knochenprobleme: Der Patient kann schwache Knochen haben, die leicht brechen .
• Unregelmäßiger Herzschlag: Ungefähr 30% der Menschen mit einem unregelmäßigen Herzschlag wie Tachykardie, langsamer Herzfrequenz oder anderen ungewöhnlichen Problemen wie einem langen QT-Intervall (Elektrokardiogramm-Index).
Das Dravet-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der schwer zu kontrollierende Symptome auftreten, bei denen das Risiko eines vorzeitigen Todes besteht, der mit dem durch Epilepsie verursachten Schaden verbunden ist. Babys mit diesem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für SUDEP (plötzlicher Tod unbekannter Epilepsie), das häufig im Schlaf auftritt.
Das Dravet-Syndrom tritt häufig aufgrund von Funktionsstörungen der Natriumkanäle auf - den Kanälen, die die Gehirn- und Nervenfunktion regulieren. Dies kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, einschließlich unregelmäßiger Gehirnaktivität (verursacht Anfälle) und Einschränkung der Kommunikation durch Gehirnzellen (was zu Entwicklungsstörungen führt).
Ungefähr 80% der Menschen mit Dravet-Syndrom haben einen Chromosomendefekt im SCN1A-Gen - dem Gen, das Natriumkanäle codiert. Die Krankheit kann vererbt werden und kann bei einem Kind aufgrund einer genetischen Mutation manchmal von selbst auftreten.
Das Dravet-Syndrom wird anhand des klinischen Urteils eines Arztes diagnostiziert. Laut der Dravet Syndrome Foundation umfassen die klinischen Merkmale dieses Syndroms mindestens 4 der folgenden 5 Merkmale:
Kinder entwickeln noch eine normale kognitive und motorische Entwicklung, bevor der erste Anfall auftritt
Haben Sie zwei oder mehr Anfälle vor dem 1. Lebensjahr
Krampfanfälle begleitet von Muskelzuckungen, Krämpfen ...
Haben Sie zwei oder mehr Anfälle, die länger als 10 Minuten dauern
Reagierte nicht auf eine Standard-Antikonvulsivumtherapie an und litt nach 2 Jahren weiterhin an Epilepsie
Darüber hinaus kann der Arzt zusätzliche diagnostische Tests anordnen, darunter: Elektroenzephalogramm (EEG), Hirn-MRT, Gentests.
Das Dravet-Syndrom ist schwer zu behandeln und Anfälle sind nicht leicht zu kontrollieren. Die Behandlung der physischen, kognitiven und Verhaltensprobleme des Dravet-Syndroms, die individuell angepasst werden müssen, kann Folgendes umfassen: Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltenstherapie.
Typischerweise umfassen Antikonvulsiva, die beim Dravet-Syndrom verwendet werden, eine Kombination von Arzneimitteln, einschließlich: Valproat, Clobazam, Stiripentol, Topiramat, Levetiracetam und Bromide. Darüber hinaus muss der Patient mehr ketogene Diäten und stimulierende Vagusnervstimulationsmethoden kombinieren, um Anfälle zu behandeln und zu kontrollieren.
Im Juni 2018 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) Cannabidiol (den Wirkstoff in der Cannabispflanze) zur Behandlung des Dravet-Syndroms und des Lennox-Gastaut-Syndroms. Frühere Studien zeigten, dass Kinder mit diesem Syndrom nach Einnahme des Arzneimittels Anzeichen einer verringerten Häufigkeit von Anfällen zeigten.
Derzeit gibt es Standard-Antikonvulsiva, die auf Natriumkanäle wirken, einschließlich Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin und Lamotrigin. Sie sollten sich jedoch bewusst sein, dass diese Medikamente bei der Behandlung von Epilepsie beim Dravet-Syndrom nicht wirksam sind und sogar die Krankheit verschlimmern.
Sie sollten eine gesunde Ernährung und einen gesunden Lebensstil entwickeln, die Ihre körperliche und geistige Gesundheit fördern. Diese Faktoren können Folgendes umfassen:
Bei heißem Wetter abkühlen lassen
Lassen Sie Kinder trainieren, viel laufen
Beschränken Sie das Baden in heißem Wasser für Kinder
Sprechen Sie, unterrichten Sie Kinder jeden Tag
Reduzieren Sie das Fieber, sobald Ihr Kind Anzeichen von Fieber zeigt
Sie müssen eine Vielzahl von Lebensmitteln hinzufügen, darunter 4 Lebensmittelgruppen: Eiweiß, Fett, Stärke, Vitamine und Mineralien
Wenn bei einem Kind das Dravet-Syndrom diagnostiziert wird, benötigen Sie ein starkes Management und Betreuung während des gesamten Lebens Ihres Kindes. Dieses Syndrom kann durch geeignete Behandlung verbessert werden. Sie müssen regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, da sich das Behandlungsschema ändern kann, wenn sich Ihr Kind körperlich entwickelt oder wenn sich der Zustand mit dem Alter verbessert oder verschlechtert.
Die obigen Informationen können Ihnen hoffentlich helfen, das Dravet-Syndrom, seine Symptome, seine Ursachen, seine Diagnose und Behandlung zu verstehen. Dies ist eine Krankheit, die die Zukunft eines Kindes stark beeinträchtigen kann, wenn sowohl körperlich als auch geistig instabil sind. Also, bitte lieben Sie Ihr Baby geduldig, suchen Sie Unterstützung und finden Sie eine frühzeitige Behandlung für das Baby, damit es schnell besser wird!
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