Vorgeburtliches Screening: Frauen im Alter von 35 Jahren sollten nicht fehlen!

Schwangere ab 35 Jahren haben ein höheres Risiko für Fruchtbarkeitsprobleme. Der vorgeburtliche Screening-Test wird nun als der beste Weg angesehen, um Bedenken hinsichtlich dieses Problems auszuräumen.

Mit dem Fortschritt von Wissenschaft und Technologie werden vorgeburtliche Screening-Tests immer beliebter und effektiver, insbesondere für schwangere Frauen ab 35 Jahren. Was sind die Vorteile von Fruchtbarkeitstests für Frauen? Lernen Sie mit aFamilyToday Health den folgenden Artikel.

Wann sollten schwangere Frauen vorgeburtlich untersucht werden?

1. Was ist der Unterschied zwischen vorgeburtlichem Screening und genetisch diagnostischen Tests?

Der vorgeburtliche Screening-Test für eine schwangere Frau ist ein Test, bei dem eine Probe aus Blut oder Gewebe analysiert wird. Dieser Test informiert Sie darüber, ob Sie, Ihr Mann oder Ihr Baby ein Gen tragen, das die genetische Abnormalität Ihres Babys verursacht.

Ein genetisch diagnostischer Test ist eine Testmethode, bei der mit einem medizinischen Instrument eine Gewebeprobe aus der Plazenta (Plazenta) oder ein wenig Fruchtwasser zur Analyse entnommen wird. Daher ist dieser Test schwangerschaftsinvasiv.

2. Warum brauchen schwangere Frauen ein vorgeburtliches Screening?

Wenn Sie einen der folgenden Faktoren haben, sollten Sie einen Schwangerschafts-Screening-Test durchführen lassen:

Ihr Ehepartner möchte ein Baby haben, ein enger Verwandter von Ihnen oder Ihr Ehemann hat eine genetisch bedingte Krankheit.

Sie haben ein Kind mit einer Behinderung bekommen. Nicht alle mit Behinderungen geborenen Babys sind auf genetische Faktoren zurückzuführen. Ein Baby mit einer Behinderung kann vor der Geburt durch Chemikalien, Infektionen oder körperliche Traumata verursacht werden. Manchmal wird ein Baby mit einer Behinderung geboren, für die Ärzte die Ursache nicht herausfinden können.

Sie haben viele Fehlgeburten gehabt. Dies liegt daran, dass einige Chromosomenanomalien beim Fötus eine Fehlgeburt verursachen können. Wiederholte Fehlgeburten können zu genetischen Störungen führen.

Sie hatten früher ein Baby, aber das Baby starb und hatte Anzeichen für genetische Störungen.

Sie sind über 35 Jahre alt. Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.

Sie hatten einen diagnostischen Screening-Test und die Testergebnisse zeigen, dass genetische Anomalien vorliegen. Ihr Arzt wird Sie anweisen, einen genetisch diagnostischen Test durchzuführen, um die genaueste Diagnose Ihrer Schwangerschaftskinder zu erhalten.

Was ist der Unterschied zwischen vorgeburtlichem Screening und vorgeburtlichem genetischen Diagnosetest?

Viele Menschen denken oft fälschlicherweise, dass vorgeburtliches Screening und genetisch diagnostische Tests nur eins sind und der Unterschied im Namen liegt. In der Tat, wenn Sie schauen, werden Sie feststellen, dass die vorgeburtlichen Screening-Tests und genetischen diagnostischen Tests völlig unterschiedlich sind. Der vorgeburtliche Screening-Test wird entweder durch Ultraschall, Blutuntersuchung oder beides durchgeführt. Ein genetisch diagnostischer Test ist ein invasiver Schwangerschaftstest unter Verwendung eines medizinischen Instruments, bei dem eine Gewebeprobe aus der Plazenta oder eine kleine Menge Fruchtwasser zur Analyse entnommen wird.

Der Vorteil von vorgeburtlichen Screening-Tests besteht darin, dass sie nicht invasiv sind, so dass kein Risiko einer Fehlgeburt besteht und prädiktive Informationen darüber liefern, dass der Fötus mit einer Behinderung geboren wird. Der Nachteil von Screening-Tests ist die Unfähigkeit zu beantworten, ob für den Fötus ein Risiko für Geburtsfehler besteht oder nicht. Darüber hinaus liefern Screening-Tests nur Informationen über bestimmte Störungen. Daher werden Screening-Tests durchgeführt, um ein mögliches Risiko einer Fehlbildung vorherzusagen, jedoch keine genaue Diagnose zu stellen. In der genetischen Beratung und im vorgeburtlichen Screening ernennen Ärzte schwangere Frauen häufig als Screening-Tests, um festzustellen, ob sie Gentests durchführen sollten.

Der Vorteil genetisch-diagnostischer Tests besteht darin, dass sie die fetale Anomalie fast genau diagnostizieren. Mit anderen Worten, dieser vorgeburtliche Screening-Test kann eine klare Antwort geben, ob der Fötus eine genetische Abnormalität aufweist oder nicht. Der Nachteil dieser Form des vorgeburtlichen Screenings besteht darin, dass es in die Schwangerschaft eindringt und somit zu Fehlgeburten führen kann, obwohl es keine Studien gibt, die dieses Problem bestätigen.

Vorteile des vorgeburtlichen Screenings in den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft

Screening-Tests im ersten Trimester zeigen Ihnen, ob Ihr Baby zu Beginn der Schwangerschaft Chromosomenanomalien aufweist. Der Vorteil dieser Methode besteht darin, dass im Vergleich zu invasiven Tests wie einer Plazentabiopsie (Chorionic Villus Sampling (CVS) oder Amniozentese) kein Risiko einer Fehlgeburt besteht.

Wenn das Risiko einer Anomalie des Babys gering ist, können Sie anhand der Testergebnisse beruhigt sein. Im Falle eines Fetus mit hohem Risiko kann Ihr Arzt eine Biopsie der Plazenta in Betracht ziehen. Die Ergebnisse der Plazentabiopsie zeigen, ob es ein Problem mit der Schwangerschaft gibt, wenn Sie gerade im ersten Trimester schwanger werden. Es ist daher am besten, Screening-Tests so bald wie möglich in Ihrem ersten Trimester durchführen zu lassen. Aus irgendeinem Grund möchten Sie diese Screening-Tests nicht durchführen lassen. Sie können warten und die Amniozentese in Ihrem zweiten Trimester durchführen.

Gentests, vorgeburtliche Screening-Tests

1. Schwangerschaftsultraschall

Eine Ultraschalluntersuchung von Frauen jeden Alters wird normalerweise mindestens einmal während der Schwangerschaft durchgeführt. Während eines Ultraschalls verwendet der Arzt hochfrequente Schallwellen, um das Bild des Fötus wiederherzustellen. Schwangerschaftsultraschall hat folgende Auswirkungen:

Stellen Sie richtig fest, dass Sie schwanger sind

Suchen Sie das fetale Herz

Bestimmen Sie die Anzahl der Schwangerschaften in der Gebärmutter

Schätzen Sie das Fälligkeitsdatum und überwachen Sie die Entwicklung Ihres Babys

Bestimmen Sie das Geschlecht des Fötus

Bestimmen Sie die Position der Plazenta und die Menge an Fruchtwasser

Messen Sie den Nacken, wenn Sie 11 Wochen - 13 Wochen, 6 Tage schwanger sind, um das Risiko eines Down-Syndroms Ihres Babys vorherzusagen (Trisomie 21).

Identifizieren Sie Anzeichen von Geburtsfehlern wie Gaumenspalten, angeborenes Herz , Spina bifida und Down-Syndrom.

2. Doppeltest, Screening für das erste Trimester

Dieser Test wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Arzt wird Blut zum Testen und Ultraschall nehmen.

Bei einer Blutuntersuchung werden zwei Arten von Markern (Markern) im Blut der Mutter verfolgt

Ultraschall bewertet den Nacken des Babys.

Aus den Informationen der beiden oben genannten Screening-Methoden kann der Arzt die Chromosomenprobleme eines Babys wie das Down-Syndrom ermitteln. Dieser Test hat eine ähnliche Rolle wie der Dreifachtest, ermöglicht es dem Arzt jedoch, den Fötus zu sehen. Manchmal liefert der Doppeltest jedoch auch ungenaue Ergebnisse.

Um genauere Ergebnisse zu erzielen als bei einem einzelnen Test, müssen Sie ihn mit einem anderen Bluttest kombinieren, z. B. einem Dreifachtest .

3. Triple Test Screening Test (Quad Marker Screening)

Der Dreifachtest ist ein Bluttest, der zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Dieser Test bewertet die im Blut vorhandenen Markertypen und diagnostiziert dabei:

Probleme mit dem Gehirn und dem Rückenmark des Babys, sogenannte Neuralrohrdefekte. Dazu gehören Spina bifida und Anenzephalie. Dreifachtests können etwa 75 bis 80% der Neuralrohrdefekte identifizieren

Genetische Störungen wie das  Down-Syndrom . Dieser Test kann etwa 75% der fetalen Fälle von Frauen unter 35 Jahren nachweisen, und mehr als 80% der Feten von Frauen unter 35 Jahren haben dieses Syndrom.

Es ist wichtig zu wissen, dass der Dreifachtest nur das Risiko von Geburtsfehlern für Ihr Baby zeigt. Wenn der Test zeigt, dass der Fötus gefährdet ist, wird er als positiv bezeichnet. Wie oben erwähnt, ist dieser Test nur prädiktiv. Selbst wenn der Test positiv ist, bedeutet dies nicht, dass Ihr Baby definitiv einen Geburtsfehler hat. Daher wird das Baby in einigen Fällen immer noch gesund geboren, obwohl der Screening-Test abnormal ist.

Wenn der Test positiv ist, schlägt Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche diagnostische Tests vor, z.

Amniozentese zur Überprüfung der fetalen Chromosomen

Ultraschall zur Suche nach Anzeichen von Geburtsfehlern.

4. Amniozentese

Im Gegensatz zu einem Ultraschall- oder Bluttest, bei dem nur eine Schätzung des Risikos eines Babys vorgenommen wird, handelt es sich bei der Amniozentese um eine Art vorgeburtlichen Screening-Test, mit dem eine Diagnose gestellt wird. Wenn dies erledigt ist, führt der Arzt die Nadel unter Anleitung des Ultraschallgeräts durch die Bauchdecke ein, um in die Gebärmutter der Mutter zu gelangen. Die Nadel hilft dem Arzt, eine kleine Menge Fruchtwasser aus dem Fruchtwassersack zu entfernen und es dann auf Anzeichen einer genetischen Pathologie testen zu lassen. Neben häufigen Chromosomenproblemen wie Down-Syndrom, Edwards (Trisomie 18), Patau (Trisomie 13) und Turner-Syndrom kann dieser Test auch Folgendes zeigen:

Sichelzellenanämie

Mukoviszidose

Muskeldystrophie

Tay-Sachs-Krankheit

Neuralrohrdefekte wie Spina bifida und Hirnlosigkeit.

Wenn Sie Ihre Amniozentese abgeschlossen haben, möchten Sie immer wissen, wie lange es dauern wird, bis die Amniozentese verfügbar ist? Im Gegensatz zu Ultraschall dauert es ungefähr 2-3 Wochen, bis Sie die Ergebnisse erhalten, da die Fruchtwasserzellen kultiviert werden müssen und die Chromosomen der Zellen nach der Kultur kultiviert werden müssen.

5. Test auf Plazentabiopsie (Chorionzottenprobe - CVS)

Die Plazenta-Biopsie ist ein alternativer Test für die Amniozentese und kann früher in der Schwangerschaft als die Amniozentese durchgeführt werden. Wie die Amniozentese kann die Plazentabiopsie viele Krankheiten diagnostizieren. Wenn Sie signifikante Risikofaktoren haben, wird Ihnen möglicherweise eine Biopsie mit Spikes angeboten, um Geburtsfehler früh in der Schwangerschaft zu identifizieren.

Während des Eingriffs entnimmt der Arzt eine kleine Zellprobe aus der Plazenta, die sogenannte Plazenta. Die Stacheln sind kleine Teile der Plazenta, die aus befruchteten Eizellen bestehen und dasselbe Genom wie der Fötus haben. Um diese Zellen zu erhalten, führt ein Arzt eine Nadel durch die Vagina oder die Bauchdecke, je nachdem, wo sich die Plazenta befindet. Die Zellen werden dann getestet, um das fetale Chromosom zu identifizieren, ähnlich wie bei der Amniozentese.

Plazentabiopsie und Amniozentese sind häufig mit Genetik verbunden. Diese Tests helfen Ihnen also, das Risiko fetaler genetischer Erkrankungen zu erkennen. Gleichzeitig informiert Sie der genetische Berater über die Vor- und Nachteile der oben genannten Maßnahmen, bevor Sie fortfahren.

6. Nicht-invasive vorgeburtliche Tests

Eine neue Art von Blutuntersuchung, die als DNA-Test bezeichnet wird und freie DNA des Fötus im Blut der Mutter sammelt, zeigt, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist. Bei dieser Methode muss nur eine Blutprobe der schwangeren Frau verwendet werden, sodass keine invasive Schwangerschaft wie Amniozentese oder Plazentabiopsie verursacht wird.

Dieser Test wird in der 10. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um die fetale DNA im Blut der Mutter zu finden und zu filtern. Die Ergebnisse bestimmen die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Baby mit Down-Syndrom, Trisomie 18 oder Trisomie 13 geboren wird. Dieser nicht-invasive pränatale Diagnosetest kann etwa 99% der Fälle von Down-Syndrom und Trisomie 18 identifizieren, viel besser als andere Bluttests. Die meisten Fälle von Trisomie 13 können mit diesem Test ebenfalls identifiziert werden.

Wenn dieser Test zeigt, dass der Fötus ein hohes Risiko für Chromosomenprobleme hat, wird Ihr Arzt eine Plazentabiopsie oder Amniozentese empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen. Da es sich um eine neue Art von Test handelt, ist es wahrscheinlich, dass die Versicherung die Kosten nicht deckt oder dass viele Krankenhäuser in unserem Land Leistungen erbringen. Wenn Sie interessiert sind, fragen Sie Ihren Arzt direkt im Krankenhaus nach einer umfassenden Beratung.

Vorteile des vorgeburtlichen Screenings

Denken Sie daran, dass die meisten Frauen zwischen 35 und mehr Jahren oder kurz vor dem 40. Lebensjahr bei guter Gesundheit noch ein gesundes Baby bekommen können. Diese vorgeburtlichen genetischen Screening-Tests werden jedoch während der Schwangerschaft immer noch eine große Hilfe sein:

Sie kennen die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes

Wenn genetische Probleme festgestellt werden, wird der Arzt sofort Maßnahmen ergreifen

Die Informationen aus Screening-Tests helfen Ihnen, Entscheidungen über die beste Methode der Schwangerschaftsvorsorge zu treffen.

Nicht alle vorgeburtlichen Screening-Tests liefern sichere Ergebnisse oder stellen fest, dass Ihr Baby nicht gefährdet ist. Manchmal sind die Testergebnisse nicht wirklich genau. Daher müssen Sie einen Spezialisten zu den Risiken, Vorteilen und Einschränkungen konsultieren, die diese Tests mit sich bringen, um die für Sie am besten geeignete Methode auszuwählen.

Das vorgeburtliche Screening ist ein wesentlicher Schritt, um das Risiko einer Geburt Ihres Babys ohne viele genetisch bedingte Krankheiten zu bestimmen, die die körperliche und geistige Gesundheit ernsthaft beeinträchtigen. Sie können sich auf die obigen Informationen beziehen, um die am besten geeignete Testauswahl zu treffen.