Pränatales Screening: Gentests

Schwangere sollten mindestens einmal vorgeburtlich untersucht werden. Diese Tests sind sehr hilfreich bei der Erkennung eines Problems beim Fötus. 

Vorgeburtliche Tests sind hilfreich, aber es ist wichtig, die Interpretation der Ergebnisse zu kennen. Ein positives Testergebnis bedeutet nicht immer, dass das Baby einen Geburtsfehler hat. Sie müssen mit Ihrem Arzt oder Ihrer Krankenschwester über die Bedeutung dieser Ergebnisse sprechen und darüber, was Sie tun müssen, wenn sie verfügbar sind.

Gentests vor der Geburt

Ärzte können auch vorgeburtliche Tests verwenden, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass ein Fötus einem Risiko für genetische Störungen oder Geburtsfehler ausgesetzt ist. Sie müssen diese Tests nicht durchführen lassen, aber Ihr Arzt wird einige Tests empfehlen, um sicherzustellen, dass Ihr Baby gesund ist.

Diese Tests sind besonders wichtig für Frauen mit einem hohen Risiko für Geburtsfehler oder genetische Probleme. Sie würden wahrscheinlich Teil dieser Gruppe von Frauen sein, wenn Sie:

Über 35 Jahre alt;

Hatte jemals eine Frühgeburt oder ein Baby mit einer angeborenen Störung;

Eine Erbkrankheit haben oder einen Ehepartner oder ein Familienmitglied mit einer Erbkrankheit haben;

Erkrankungen wie Diabetes, Bluthochdruck, Epilepsie oder eine Autoimmunerkrankung wie Lupus haben;

In der Vergangenheit eine Fehlgeburt oder Frühgeburt gehabt haben;

Hatte in einer früheren Schwangerschaft Schwangerschaftsdiabetes oder Präeklampsie.

Einige der vorgeburtlichen Gentests sind Screening-Tests. Die Ergebnisse zeigen, ob der Fötus ein hohes Risiko für die Störung oder Krankheit hat, aber sie können Ihnen nicht sagen, wann das Baby unter den vorhergesagten Bedingungen geboren wird. Andere diagnostische Tests geben Ihnen eine klarere Antwort. Normalerweise wird dieser Test durchgeführt, nachdem Ihr Screening-Test positiv ist.

Der Arzt wird Ihre Gene und Ihren Ehemann auf bestimmte genetisch bedingte Krankheiten wie Mukoviszidose , Tay-Sachs-Krankheit, Sichelzellenkrankheit und andere untersuchen. Wenn Ihre DNA ein Gen hat, das eine dieser Krankheiten verursacht, werden Sie es höchstwahrscheinlich an Ihr Baby weitergeben, auch wenn Sie es nicht haben. Dieser Test wird als Screening des Erregers bezeichnet.

Ihr Arzt kann einen oder mehrere verschiedene Screening-Tests verwenden, um Ihr Baby auf genetische Probleme zu untersuchen, einschließlich:

√ Ultraschall

In den Wochen 11  bis 14 untersuchen Ärzte mit Ultraschall den Nacken des Fötus. Falten oder dicke Haut im Nacken weisen auf ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom hin. Gleichzeitig kann Ihr Arzt auch eine Blutprobe zur Überprüfung entnehmen.

√ Allgemeiner Test

Dieser Test besteht aus zwei Phasen. Zunächst kombiniert der Arzt die Ergebnisse des Nackenultraschalls Ihres Babys und die Blutuntersuchung, die Sie in den Wochen 11 bis 14 erhalten. Sie werden dann zwischen der 16. und 18. Woche eine zweite Blutprobe entnehmen. Die Ergebnisse werden dem Kind das Risiko von messen Down - Syndrom und Spina bifida, Rückenmarkserkrankungen und Störungen des Gehirns .

√ Sequenzielle Prüfung

Dies ähnelt einem synthetischen Test, aber Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen auswerten, sobald die erste Phase 11 bis 14 Wochen dauert. Es ist nicht so genau wie der längere Test, kann aber auf das Risiko einer Frühgeburt hinweisen. Wenn der Test zeigt, dass es Probleme geben kann, wird Ihr Arzt weitere Tests verwenden, um dies sicher herauszufinden. Wenn kein Risiko festgestellt wird, wird nach 16 bis 18 Wochen eine zweite Blutuntersuchung durchgeführt, um sicherzustellen, dass diese sicher ist.

√ Screening-Test drei oder vier

Der Arzt wird Ihr Blut auf Hormone und Proteine ​​des Fötus oder der Plazenta untersuchen. Wenn drei Substanzen (beim Dreifach-Screening-Test) oder vier Substanzen (beim Vierfach-Screening) gefunden werden, besteht für Ihr Baby ein höheres Risiko für Geburtsfehler oder genetische Erkrankungen. Dieser Test wird normalerweise im zweiten Trimester zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt.

√ Fetus-DNA-Test

Ärzte verwenden diesen Test, um fetale DNA in Ihrem Blut zu finden und auf Down-Syndrom und 2 andere genetische Erkrankungen, Trisomie 18 und Trisomie 13, zu prüfen. Sie können dies später in der 10. Schwangerschaftswoche tun. Ärzte empfehlen diesen Test nicht jeder Frau, normalerweise nur Frauen mit Hochrisikoschwangerschaften.

Der Test ist an einigen Stellen ungewöhnlich und wird von einigen Krankenversicherungen nicht abgedeckt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um festzustellen, ob Sie diesen Test benötigen.

Der Hope-Artikel bietet schwangeren Müttern nützliche Informationen zum vorgeburtlichen Screening. Ich wünsche Ihnen und Ihrem Baby eine gute Gesundheit!