Amniozentese hilft bei der Früherkennung von fetalen Defekten

Nach der Diagnose eines Fetus mit einer Chromosomenanomalie wird Ihr Arzt einige intensivere Tests wie Amniozentese oder Plazentabiopsie anordnen, um zu einem endgültigen Ergebnis zu gelangen. 

Was ist Amniozentese und Plazentabiopsie? Was sind diese Hilfsmethoden für schwangere Mütter und was sollte dabei beachtet werden? Lassen Sie uns mit aFamilyToday Health durch diesen Artikel lernen!

Was sind die Verfahren und Amniozentese?

Amniozentese und Plazentabiopsie sind Tests, die Ihnen sagen können, ob Ihr Baby Chromosomenprobleme oder bestimmte genetische Störungen hat.

1. Plazentabiopsie (CVS)

Die Plazenta- Biopsie (CVS) wird früh in der Schwangerschaft (normalerweise zwischen 10 und 13 Wochen) durchgeführt, damit Sie frühzeitig den Zustand Ihres Babys herausfinden können. Wenn es kein Problem gibt, wird die schwangere Mutter bald die Last abnehmen. Wenn ein ernstes Problem auftritt, können Sie leider frühzeitig in Ihrem ersten Trimester abbrechen.

Die Plazentabiopsie verursacht Blutungen, die zur Vermischung Ihres Blutes und des Ihres Babys führen. Wenn Ihr Rh negativ ist, erhalten Sie eine Injektion eines Serum-Rh-Immunglobulins (wie RhoGAM), um eine Schädigung des Fötus zu verhindern, wenn das Blut des Babys Rh-positiv ist.

Bei der Plazentabiopsie wird im Allgemeinen eine höhere Fehlgeburtenrate als bei der Amniozentese angenommen. Dies ist jedoch möglicherweise nicht in allen Situationen der Fall.

2. Amniozentese

Was ist Amniozentese?

Für schwangere Mütter, die im zweiten Trimester auf Testergebnisse warten möchten, bevor sie sich für einen invasiven Test entscheiden, ist Amniozentese die einzige Option. Dieses Verfahren wird normalerweise zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt  .

Amniozentese ist ein vorgeburtlicher Test, mit dem der Arzt aus einer Probe Fruchtwasser der Mutter Informationen über die Gesundheit des Babys sammeln kann . Der Zweck des Verfahrens besteht darin, festzustellen, ob der Fötus bestimmte genetische Störungen oder Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom aufweist .

Wie die Plazentabiopsie (CVS) führt die Amniozentese zu einem Karyotyp. Durch ein Bild der Chromosomen des Fötus kann der Arzt sicher sein, dass das Problem auftritt.

Dieses Verfahren kann von jedem durchgeführt werden, insbesondere von Personen mit hohem Risiko für genetische und chromosomale Probleme. Einige andere Gründe für schwangere Mütter, Amniozentese durchzuführen, sind:

Diagnose oder Ausschluss einer Uterusinfektion zur Beurteilung des fetalen Status, wenn die Mutter ein Blutgruppenproblem wie die Heterogenität der Rh-Blutgruppe hat. Dies ist eine komplizierte Erkrankung, die auftritt, wenn sich die Blutgruppe der Mutter vom Fötus unterscheidet

Bewertung der Lungenentwicklung beim Fötus, um festzustellen, ob die Mutter aus gesundheitlichen Gründen frühzeitig gebären kann oder nicht.

Wie wird die Amniozentese durchgeführt?

Die Amniozentese dauert normalerweise etwa 20 bis 30 Minuten. Vor dem Eingriff führt der Arzt einen Ultraschall durch, um die Größe zu messen und die grundlegende Anatomie des Fötus zu überprüfen. Außerdem bestimmt er den Fruchtwasserbeutel, um den Sicherheitsabstand zwischen Baby und Plazenta zu bestimmen. Schwangere Mütter liegen auf dem Untersuchungstisch und ihr Bauch wird mit einer Alkohol-Jod-Lösung desinfiziert, um das Infektionsrisiko zu minimieren.

Dann führt der Arzt eine lange, dünne, leere Nadel durch die Bauchdecke in den Fruchtblasenbeutel um den Fötus ein, um eine Menge Fruchtwasser von etwa 15 bis 20 ml (etwa drei Teelöffel) abzulassen. Dieser Vorgang dauert ca. 30 Sekunden. Der Fötus wird weiterhin Fruchtwasser herstellen, um das entnommene Wasser zu ersetzen.

Sie werden während des Eingriffs einen scharfen, stechenden Schmerz spüren oder überhaupt keine Beschwerden. Der Grad der Beschwerden oder Schmerzen zwischen Frauen und sogar verschiedene Schwangerschaften variieren.

Eine Anästhesie kann angeboten werden, aber die Schmerzen durch eine Anästhesie-Injektion können schlimmer sein als bei einer Amniozentese, so dass die meisten Mütter sich gegen eine Anästhesie entscheiden. Als nächstes überprüft der Arzt die Herzfrequenz des Babys anhand der Bilder auf dem Ultraschallbildschirm.

Heutzutage haben Ärzte immer mehr Erfahrung mit fortgeschrittener Medizin, so dass die Amniozentese kein großes Risiko darstellt. Schwangere Mütter sollten sich daher keine Sorgen machen, wenn sie eine Amniozentese durchführen müssen!

Störungen und Defekte, die durch Amniozentese erkannt werden können

Amniozentese kann fast alle Chromosomenstörungen finden, einschließlich Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18 und Geschlechtschromosomenanomalien (wie Turner-Syndrom ). Dieser Test kann Störungen diagnostizieren, aber deren Schweregrad nicht messen.

Es gibt Hunderte von genetischen Störungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit und Tay-Sachs-Krankheit. Dieser Test kann nicht alle Störungen erkennen, aber wenn der Fötus einem hohen Risiko ausgesetzt ist, sagt Ihnen die Amniozentese normalerweise, ob Ihr Baby krank ist.

Neuralrohrdefekte wie Wirbelspalten und Nicht-Hirndefekte werden durch Messung der Konzentration einer Substanz namens Alpha-Fetoprotein (AFP) im Fruchtwasser verursacht. Amniozentese kann jedoch keine anderen Geburtsfehler wie Herzfehler oder rissige Lippen oder Gaumenspalten erkennen. Somit werden während eines Ultraschalls im 2. Trimester viele strukturelle Defekte festgestellt.

Faktoren, die den Fötus einem Risiko für teratogene Störungen aussetzen

1. Down-Syndrom

Eine schwangere Frau hat einen Screening-Test, der zeigt, dass ein Baby ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom oder ein anderes Chromosomenproblem hat.

2. Ultraschallergebnisse

Ultraschallergebnisse zeigen, dass der Fötus strukturelle Defekte im Zusammenhang mit Chromosomenproblemen aufweist.

3. Screening-Ergebnisse

Dieses Ergebnis zeigt, dass Sie oder Ihr Partner das abnormale Gen haben. Sie und Ihr Partner sind Träger rezessiver genetischer Störungen wie Mukoviszidose oder Sichelzellenerkrankungen.

4. Persönliche Krankengeschichte

Wenn Sie jemals ein Baby mit einer bestimmten genetischen Anomalie bekommen haben, besteht ein höheres Risiko für eine Fehlgeburt bei der nächsten Schwangerschaft.

5. Familiengeschichte

Wenn Sie oder Ihr Partner eine Chromosomenanomalie, eine Erbkrankheit oder eine Familie mit einer Erbkrankheit haben, besteht für Ihr Baby auch ein höheres Risiko für genetische Probleme.

6. Geburtsalter

Jede schwangere Mutter kann mit einem Baby mit Chromosomenanomalien schwanger werden. Dieses Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Beispielsweise steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus ein Down-Syndrom hat, von etwa 1 / 1.200 bei einer schwangeren Frau im Alter von 25 Jahren auf 1/100 bei einer schwangeren Frau im Alter von 40 Jahren.

In jedem Fall sind die Ergebnisse des Fruchtwassertests wichtig, um den Fötus zu halten. Mit den Informationen, die der Artikel enthält, können schwangere Mütter hoffentlich eine gesunde Schwangerschaft haben!